Paciente com câncer há 13 anos tem remissão completa em SP em um mês após terapia celular em estudo na rede pública

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Resumo: Terapia combate a doença com células de defesa do paciente modificadas em laboratório e é estudada para três tipos de cânceres: leucemia linfoblástica B, linfoma não Hodgkin de células B e mieloma múltiplo.

Um protocolo adotado pela Universidade de São Paulo (USP), em parceria com o Instituto Butantan e o Hemocentro de Ribeirão Preto, está trazendo para a rede pública de saúde uma técnica considerada revolucionária no combate ao câncer, utilizada em poucos países.

Até agora, 14 pacientes foram tratados com o CAR-T Cell com verbas da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp) e do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq). Todos os pacientes tratados tiveram remissão de ao menos 60% dos tumores. A recuperação foi no Sistema Único de Saúde (SUS).

Um deles é Paulo Peregrino, de 61 anos, que lutava contra o câncer havia 13 anos e estava prestes a receber cuidados paliativos quando foi submetido ao tratamento em abril e, em apenas um mês, teve remissão completa do seu linfoma.

No segundo semestre, 75 pacientes devem ser tratados com o CAR-T Cell com verba pública após autorização da Anvisa para o estudo clínico. Atualmente, o tratamento só existe na rede privada brasileira, ao custo de ao menos R$ 2 milhões por pessoa.

O método tem como alvo três tipos de cânceres: leucemia linfoblástica B, linfoma não Hodgkin de células B e mieloma múltiplo, que atinge a medula óssea. O tratamento contra mieloma múltiplo ainda não está disponível no país. 

"Devido ao alto custo, este tratamento não é acessível em grande parte dos países do mundo. O Brasil, por outro lado, encontra-se em uma posição privilegiada e tem a rara oportunidade de introduzir este tratamento no SUS em curto período de tempo", diz Dimas Covas, coordenador do Centro de Terapia Celular CEPID-USP e do Núcleo de Terapia Celular do Hemocentro de Ribeirão Preto, que desenvolveu a versão brasileira dessa tecnologia.

Remissão completa em curto período

Paulo é o caso mais recente de remissão completa em curto período de tempo do grupo de estudos com os 14 pacientes do Centro de Terapia Celular.

Ele teve alta no domingo (28) depois de ficar sob cuidados médicos no Hospital das Clínicas da cidade de São Paulo.

Vanderson Rocha, professor de hematologia, hemoterapia e terapia celular da Faculdade de Medicina da USP e coordenador nacional de terapia celular da rede D’Or, está à frente do caso de Paulo.

“Foi uma resposta muito rápida e com tanto tumor. Fico até emocionado [ao ver as duas ressonâncias de Paulo]. Fiquei muito surpreso de ver a resposta, porque a gente tem que esperar pelo menos um mês depois da infusão da célula. Quando a gente viu, todo mundo vibrou. Coloquei no grupo de professores titulares da USP e todo mundo impressionado de ver a resposta que ele teve”, comemorou o especialista.

Entre os outros 13 pacientes tratados como Paulo, 69% tiveram remissão completa em 30 dias. O primeiro paciente tratado com a técnica na rede pública do Brasil teve resultados parecidos com os de Paulo, mas morreu por um acidente doméstico em casa.

Cientistas revelam versão renovada e mais diversificada do genoma humano

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Resumo: 'Pangenoma' coleta sequências genéticas de 47 pessoas de diferentes origens étnicas e pode expandir alcance da medicina personalizada

Mais de 20 anos depois que cientistas divulgaram pela primeira vez um esboço de sequência do genoma humano, o livro da vida passa por uma revisão há muito necessária.

Uma edição mais precisa e inclusiva do nosso código genético (sic) foi publicada nesta quarta-feira (10), marcando um passo importante na direção de uma compreensão mais profunda da biologia humana e da medicina personalizada para pessoas de uma ampla variedade de origens raciais e étnicas.

Diferentemente da referência anterior —que foi amplamente baseada no DNA de um homem mestiço de Buffalo, em Nova York, com contribuições de algumas dezenas de outros indivíduos, principalmente descendentes de europeus–, o novo "pangenoma" incorpora sequências genéticas quase completas de 47 homens e mulheres de diversas origens, incluindo afro-americanos, caribenhos, sul-americanos, pessoas do leste da Ásia e do oeste da África. 

O mapa do genoma renovado representa uma ferramenta crucial para cientistas e médicos que desejem identificar variações genéticas associadas a doenças. Ele também promete oferecer tratamentos que podem beneficiar todas as pessoas, independentemente de sua raça, etnia ou ascendência, disseram os pesquisadores.

"Isto era necessário há muito tempo –e eles fizeram um trabalho muito bom", disse Ewan Birney, geneticista e vice-diretor geral do Laboratório Europeu de Biologia Molecular, que não participou do esforço. "Ele vai melhorar nossa compreensão refinada das variações, e essa pesquisa abrirá novas oportunidades para aplicações clínicas."

Alimentado pela mais recente tecnologia de sequenciamento de DNA, o pangenoma agrupa todos os 47 genomas únicos em um único recurso, fornecendo a imagem mais detalhada do código que movimenta nossas células. As lacunas na referência anterior estão agora preenchidas, com quase 120 milhões de letras de DNA antes perdidas adicionadas ao código de 3 bilhões de letras.

Foi-se a ideia de um fio totêmico de DNA que se estende por 1,80 metro quando desenrolado e esticado em linha reta. A referência renovada se assemelha a um labirinto num milharal, com caminhos alternativos e trilhas laterais que permitem aos cientistas explorar uma gama mais ampla da diversidade genética encontrada em pessoas de todo o mundo.

O doutor Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, a agência governamental que financiou o trabalho, compara o pangenoma a um novo tipo de manual para oficinas mecânicas. Enquanto antes cada mecânico só tinha as especificações de um tipo de carro, agora existe um plano mestre que abrange diferentes marcas e modelos.

"Passamos de ter um projeto realmente bom do Chevy para agora termos projetos de 47 carros representativos de 47 fabricantes diferentes", disse ele.

No devido tempo, disseram os especialistas, o pangenoma revolucionará o campo da medicina genômica.

"Teremos o benefício de realmente nos entendermos muito melhor como espécie", disse Evan Eichler, cientista do genoma da Universidade de Washington. Eichler estava entre os mais de cem cientistas e bioeticistas que descreveram a nova referência do pangenoma na revista Nature.

Os arquitetos do projeto continuam a adicionar grupos populacionais, com o objetivo de incluir pelo menos 350 genomas de alta qualidade que abranjam a maior parte da diversidade humana global.

"Queremos representar todos os ramos da árvore humana", disse Ira Hall, geneticista que lidera o Centro de Saúde Genômica de Yale.

Alguns dos novos genomas virão de nova-iorquinos que participaram anteriormente de um programa de pesquisa na rede hospitalar Mount Sinai. Se seus dados preliminares de DNA parecerem refletir certos antecedentes genéticos sub-representados, esses indivíduos serão convidados a participar do projeto pangenoma.

Algumas lacunas talvez nunca sejam preenchidas na referência disponível –conforme previsto no projeto.

Tentativas anteriores de captar a diversidade genética humana frequentemente extraíam dados de sequências de populações marginalizadas, sem levar em consideração suas necessidades e preferências. Informados por esses erros éticos, os coordenadores do pangenoma agora estão colaborando com grupos indígenas para desenvolver políticas formais de propriedade dos dados.

"Ainda estamos lidando com a questão da soberania nativa e tribal", disse Barbara Koenig, bioética da Universidade da Califórnia em San Francisco, que participou do projeto.

ATENÇÃO: Contém o erro clássico de chamar a "informação genética" de "código genético". O código genético, como sabemos, é a relação entre códons e aminoácidos e é praticamente imutável em todos os seres vivos.

Bebê com DNA de três pessoas nasce no Reino Unido, diz jornal

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Resumo: Procedimento de doação mitocondrial já havia sido usado no México, de acordo com o The Guardian.

Um bebê com DNA de três pessoas nasceu no Reino Unido a partir do uso de uma técnica conhecida como doação mitocondrial, segundo o jornal britânico The Guardian.

O procedimento usa o tecido de óvulos de pessoas saudáveis para criar embriões livres de mutações genéticas e evita que o bebê herde doenças incuráveis, como a síndrome de Leigh, que causa problemas no desenvolvimento e morte durante a infância.

A técnica combina o tecido das mitocôndrias do óvulo da doadora com o material genético do espermatozoide e do óvulo dos pais biológicos. Assim, o bebê que nasceu tem material genético de três pessoas —apenas cerca de 37 genes vêm do tecido mitocondrial, ou 0,2% dos seus 20 mil genes.

O esperma do pai é usado para fertilizar os óvulos da mãe e da doadora. O material genético da doadora é removido e substituído pelo do óvulo do casal, com o DNA dos pais e as mitocôndrias saudáveis da doadora.

A técnica foi usada com sucesso pela primeira vez em 2016, no México, quando um médico norte-americano anunciou o nascimento de um bebê de uma mulher da Jordânia que havia sofrido quatro abortos e a perda de dois filhos —um com seis anos e outro com oito meses.

A pesquisa sobre o tema no Reino Unido tentava ajudar mulheres com mutações mitocondriais, que causam doenças incuráveis, a terem filhos saudáveis.

As mitocôndrias são organelas celulares, componentes responsáveis pela energia das células que compõem nossos tecidos. Mutações nessas "usinas" podem afetar o cérebro, o coração, os músculos e o fígado, que se deterioram enquanto a criança cresce.

O parlamento britânico permitiu os procedimentos em 2015. Dois anos depois, o Centro de Fertilidade de Newcastle se tornou o primeiro e único centro nacional habilitado para fazer o tratamento, conhecido pela sigla MDT (tratamento de doação mitocondrial, em tradução livre).

Cada procedimento de aplicação nos embriões precisa ser aprovado pela HFEA, autoridade britânica de saúde, fertilização e embriologia, que já permitiu 30 deles até agora. A agência disse ao The Guardian que "menos de cinco" bebês nasceram por meio deste procedimento até abril, mas não informou ao jornal quantos nasceram além do caso confirmado.

A pesquisa, contudo, também apontou riscos, como um número de mitocôndrias anormais que inevitavelmente são carregadas do óvulo da mãe para o da doadora e se replicam quando o feto está no útero.